FRAGILE X SENDROMU
Fragile X (Frajil X) Sendromu genetik bir bozukluktur. Tanılama doğum öncesinde yapılabilmekle birlikte genellikle gelişimsel geriliklerin gözlenmesi yada kulakların büyüklüğü nedeniyle erken çocukluk döneminde yapılmaktadır.
Fragile X (Frajil X) sendromu, kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Bu sendromun her iki cinsiyeti de etkilemekle birlikte kadınlarda yaklaşık 250′de 1, erkeklerde ise 800′de 1 kişi frajil X sendromuna neden olan geni ferkında olmadan taşımaktadırlar. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir.
Fragile X (Frajil X) sendromluların Bilişsel Özellikleri
Dil ve konuşmada problem, konuşmada geçikme
Hızlı konuşma
Kelime tekrarı ve heceleme problemi
İnce ve kaba motor becerilerde güçlük
Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk çeker.
Fragile X (Frajil X) Sendromluların Fiziksell Özellikleri
Geniş ve çıkıntılı alın
Şaşılık
Uzun ve ince yüz
Büyük,belirgin ve yumuşak kulaklar ve eller
Yüksek damak
Kaslarda gevşeklik
İri yumurtalıklar
Çıkıntılı çene
Düz tabanlık
Fragile X (Frajil X) Sendromluların Davranışsal Özellikleri
Dikkat eksikliği-hiperaktivite.
Dokunulmaya tepki
Göz teması kuramama
Sinirlilik, hırçınlık
El sallama
El ısırma
Tekrarlanan davranışlar
Otistik davranış bulguları
Fragile X (Frajil X) Sendromu olan kişilerin gelişim özellikleri çeşitlilik göstermektedir. Kızlarda zeka geriliği yaygın değildir fakat sıklıkla öğrenme yetersizliği gözlenmektedir.
Fragile X (Frajil X) Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri
Pek çok anna, baba ve eğitmen Fragile X (Frajil X) sendromlu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi
taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır.
Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Müzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.
Fragile X (Frajil X) Sendromunun Tedavisi
Tedavi yöntemleri özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.Duyu bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokundal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır.
Agresyon, ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır.